两种新型中国汉族NOD2突变体的功能研究

克罗恩氏病（Crohn's Disease, CD）是常见的消化道疾病之一，其发病原因较复杂。目前发现NOD2/CARD15是CD的一个易感基因，在高加索人种发现有三种突变。该基因编码蛋白可激活NF-κB通路，在机体抵抗细菌感染过程中发挥重要作用。它的突变可能会影响NF-κB激活，增加机体对细菌感染的敏感性。我们在研究中发现中国CD人群不具有上述三种突变，但是有另外两个新的突变位点的出现。我们推测这两个新突变体与高加索突变体相似，也可能影响NF-κB激活，导致细胞趋炎性与抑炎性细胞因子平衡失调。因此我们拟建立野生型和突变型NOD2的稳定表达细胞系，研究其在脂多糖（lipopolysaccharide, LPS）和肽聚糖（peptidoglycan, PGN）等刺激后是如何影响NF-κB的活化状态的，及趋炎性与抑炎性因子的表达，为阐明CD发病机理提供线索。