中国主要族群分类标记甄选和法医检材族源推断研究

It is new demand in forensic practice to infer ethnic origin of biological samples using DNA detection techniques, which will make the investigation of difficult cases change from passive to active. The Completion of HapMap and 1000Genomes plans and the development of genome-wide SNP chip technology provide opportunities for forensic ethnic origin recognition technology exploitation. On the basis of preliminary population genomics studies, the project will first build a multi-region population sample library (Han, Mongolian, Tibetan, Uygur and Yi ), find classification markers of China's major ethnic using genome-wide strategy scan, and infer the evolution of collective historical process according to the haplotype structure; then further evaluate the discrimination for specific ethnic of classification markers using individualized polymorphism analysis, and search the combination of sites for the ethnic origin; finaly, develop the molecular detection technology suitable for the Chinese ethnic origin inference. The project will provide the ethnic origin inference system for forensic practice based on DNA analysis, open new avenues of difficult case studies in China's ethnically mixed region (northwest China), and provide new ideas for subsequent forensic DNA individual identification research.

利用DNA检测技术推断生物检材来源人的族源是法医实践的新需求，将使疑难案件侦查由被动变主动。HapMap及1000Genomes计划的完成和全基因组SNP芯片技术的推广为开发法医族源识别技术提供了机遇。本项目在前期群体基因组学研究基础上构建中国多地区主要族群样本库（汉、蒙古、藏、维吾尔、彝等族群），利用全基因组扫描策略，系统发现中国主要族群分类的标记，并根据单体型结构推断群体演化历史过程；进一步采用个体化多态性分析评价族群间遗传标记对特定民族的区分度，以此搜寻族源推断贡献率最大的位点组合；最终开发适合中国人群族源推断的分子检测技术。本项目的完成将为法医实践提供基于DNA分析的族源推断体系，为我国民族混居地区（例如中国西北）的疑难案例分析开辟新的途径，并为后续法医DNA研究提供新思路。

本项目从多角度、多层次、系统地开展多种新的分子遗传标记的甄选、验证和法医学应用价值评估；发现这些新基因座多样性、杂合度、累积非父排除率和个体识别力均很高，法医学应用价值非常大；理论层面：研究一方面为日常法医鉴定增加了常染色体新的高度多样性的基因座，提高体系的系统效能，使疑难亲权鉴定结果更加精准；性染色体及线粒体基因座的研究为解决复杂亲权鉴定、混合斑个体识别提供有力的解决策略和技术方案。另一方面为群体遗传学研究提供族群新的组学数据，丰富人类基因组数据库；祖先信息位点的分析研究揭示族群的遗传背景和群体遗传学关系，为检材的族源推断研究奠定了坚实的基础。在应用层面：为解决父系、母系、隔代及旁系等的疑难、复杂亲权鉴定和混合斑的鉴识提供了新的遗传标记、技术支持，是科技强警的有力保障。本项目共发表SCI论文20多篇，其中发表标注本项目第一资助标识基金号的SCI论文12篇。共培养博士研究生2名，硕士生4名。课题组1人入选陕西省创新人才推进计划中青年科技领军人才。参加学术大会发言6次。本项目研发的35个InDel位点复合扩增研究体系以及AIM-SNP正在提交申请国家发明专利。研究涉及的部分内容也获得西安市科学技术一等奖一项，项目负责人为第一获奖人。