台湾各人群精细遗传结构及混合过程

The formation of populations in Taiwan contributed to the diffusion and admixture of populations from Mainland China. Previous studies about genetic structure and origin of these populations mainly based of small number of genetic markers. Also, some researchers from Taiwan suggested that the available genetic evidence do not support the kinship between populations in Taiwan and Mainland China. Therefore, we analyzed large number of whole genome sequences from Mainland China and Austronesian people, estimated the paternal phylogeny of Austronesian and their divergence time, and published a research about origin and diffusion process of Y-lineage O3-N6 (recorded by SCI/SSCI database, 10.1371/journal.pone.0175080). In this study, we will conduct whole genome sequencing on representative samples from a collection of >2000 samples from populations in Taiwan. We will characterize the fine genetic structure of these populations, analyze the origin, diffusion, evolution and admixture process of these population. Also, we will establish the phylogeny of Y-chromosome and mtDNA for all Austronesian people with accurate age estimation. On the background of population evolution in Southern East Asia and Southeast Asia, we will provide the most detailed description about the genetic structure of populations to Taiwan, recover the real history of population evolution, and provide scientific materials for the sharing of identity of the people on both sides of the Straits.

台湾各人群（汉族闽南/客家支及高山族等）是我国东南沿海地区人群扩散与混合的结果。其中，高山族是南岛人群最早、最复杂的分支。此前的研究多基于少量遗传标记，且有台湾研究者认为已有数据不支持台湾各人群与大陆人群的亲缘关系。为此，我们分析了大陆和南岛人群的大量全基因组数据，初步确定了全体南岛人群的5个奠基者父系谱系和分化时间，报道了南岛父系O3-N6从大陆东部沿海起源并扩散的过程，被SCI/SSCI收录。基于已收集的2000余份台湾各人群样本，挑选覆盖所有人群支系的代表性样本进行全基因组测序，解析汉族和高山族各分支的精细遗传结构、各历史阶段大陆地区人群迁往台湾后长期演化、混合并最终形成当地人群的详细过程。其次，构建父系Y染色体和母系线粒体谱系树并计算精确分化时间。本研究将在东亚南部及东南亚人群演化的大时空背景下给出最完整的台湾各人群的遗传结构，还原真实的群体演化历史，为两岸人民的认同提供科学材料。

本项目对台湾高山族人群和汉族进行了人类遗传学调查和研究，识别出了包括台湾高山族人群在内的全体南岛语人群的6个奠基者父系类型，在中国大陆地区人群找到了与这些支系最接近的兄弟支系，综合分析了这些关键支系在大陆地区起源并扩散到台湾地区的过程，阐释了高山族人群的起源过程，并给出了较为精确的演化时间框架。相关成果有望为理解台湾高山族人群的形成过程新的材料，驳斥关于台湾高山族人群起源方面的错误言论（如从东南亚迁来等），还原真实的群体演化历史，为两岸人民的认同提供科学材料。. 具体而言，测试了282例台湾汉族和124例台湾高山族各分支的全基因组芯片数据，在台湾高山族人群中识别出了属于这些人群独有的下游支系近50个，分6个大类。这些支系的演化过程就构成了高山族人群起源演化历史的最重要部分。主要研究结论有：1），高山族人群内部不同分支遗传组成的多样性，在较大程度上是不同历史时期从大陆地区不同批次迁入人群反复混合并经历内部遗传漂变的结果，而不是如传统研究所认为是一次迁入而来的共同始祖群体在台湾岛内长期分化而形成差异较大的多个分支；2）台湾高山族人群奠基者父系O2-N6大约于4.8-4.0千年之间从福建沿海扩散到台湾岛并进一步扩散到东南亚及太平洋地区，其最接近兄弟支系都在大陆；3），台湾高山族人群奠基者父系O1a-M119包含40余个下游支系，是不同时期从大陆扩散的结果(约距今8千年至2千年)，这些不同下游分支在高山族人群不同分支中具有较大特异性，与人群起源直接相关；4)，近两千年来自福建汉族和台湾汉族的混合在高山族人群也有较高的比例，是共同历史的体现；5），明确古代时期的共同起源对现代台湾高山族人群的中华民族认同的作用随时间有变化、受外在因素（如政治动向）影响较大，今后需进一步加强相关研究和工作。. 有5名研究生参与研究工作，得到了学术训练。依托本项目共发表了8篇SCI论文，其中5篇被SSCI同时收录。本项目通过综合分析此前研究成果和本项目所获得数据，提出奠基者父系是研究人群起源演化历史的关键这一新的研究方法论。在自然科学和人文社会科学领域都产生了较大影响，基本达成项目预期执行效果。