婴儿恶性高脂血症一例的分子遗传学研究

前期工作发现一例罕见婴儿恶性高脂血症。进而发现其父母血浆甘油三酯浓度正常。载脂蛋白（apo）CⅡ为正常值的半量。分离患儿父母极低密度脂蛋白行等电聚焦电泳，发现apoCⅡ和apoCⅢ含量明显减少、apoCⅢ1缺失、多种apoC蛋白质等电点正常。对患儿父母apoCⅡ基因进行DNA序列分析。发现第一外显子上游-190位点患儿父母各自有一条链由正常的A突变为T。由此患儿父母可为家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症杂合子，而患儿则为其纯合子。这是国内外第二例突变发生在基因调节区的家族性载脂蛋白CⅡ缺乏症。通过对国内首例家族性apoCⅡ缺乏的分子水平的研究。使我国对载脂蛋白病的研究接近国际先进水平。