新疆哈萨克族先天性髋关节脱位患者异常基因型研究

先天性髋关节脱位（CDH）是新疆地区的"特高发疾病"，许多儿童因本病致残，长久以来，给家庭和社会造成了沉重的负担，同时也严重影响我区乃至全国的整体人口素质。由于对本病确切的发病机制尚不清楚，也无深入系统的研究，从而无法采取有效的预防措施和早期的个体化治疗。以往研究发现，哈萨克族CDH患者发病率高，按Tonnis分级法发病类型亦较多。故拟对我区哈萨克族CDH患儿进行研究，建立并进行系谱分析；采集封闭的有较高遗传信息含量的家系，通过基因扫描技术探索CDH新的候选基因；采用SNP分型技术，有望初步探索COL、HOX和Rdh10等基因异常类型与CDH的关系，探讨其特高发机制；进而比较系统地从遗传学角度精确阐释基因异常类型与CDH分型及其诊治关系，这对揭示CDH病患规律有重要意义，为制定特色临床分型及个体化诊治提供研究思路。