雌激素受体及雌激素代谢酶基因多态性与结直肠癌易感性的关联研究

SNP研究技术进步推动了肿瘤等疾病的遗传易感性研究，成为疾病遗传学领域的热点和焦点。近年来结直肠癌（CRC）的发病率快速增长,其中占绝大多数的散发性CRC遗传易感基因研究主要集中在部分营养素和毒物代谢方面,更多的CRC遗传易感基因亟待发掘。本项目基于雌激素受体(ER)、雌激素(ES)及其代谢酶在CRC发生中的重要作用及它们与多种ES效应器官肿瘤的关联,提出ER及ES代谢酶基因的SNPs可能成为CRC发生的侯选易感基因。利用我室已建立的大宗CRC病例-对照样本库,以参考样本及相关软件筛选出ER及ES代谢酶的侯选SNPs, 然后采用高效的SNPlex技术对样本库进行基因分型。研究重庆地区人群中ER及ES代谢酶基因多态性与CRC发生的关联,并对阳性关联位点进行S-TDT(同胞对传递与连锁不平衡检验)及功能验证。旨在获得CRC的遗传易感基因的标签SNPs,为有CRC倾向人群的筛查和预防提供新靶标。