遗传性结肠癌群体遗传学及分子流行病学研究

遗传性结肠癌息内性综合征（FPC）和非息内性综合征（HNPCC）是一组易转变为结肠癌的遗传性疾病。国外为结肠癌热点研究领域，但国内尚属空白。本研究主要成果为；（1）经群体遗传学谱系分析证实二综合征为常染色体显性遗体，排除了隐性遗传及性连锁遗传的可能性。（2）FPC家系成员活检材料经APC，K-ras、P53检测发现APC抑癌基因缺乏有遗传传递效应，实变率为15.8%明显高于散发性结肠癌，本指标可做为FPC诊断及根治标志，有较高的科学价值。（3）HNPCC家系成员活检材料经两个错配修复基因D2S123，及D3S1611二位点PCR银染分析断定微卫星稳性FeHNPCC中发生频率为29%，为非息内性结肠癌常见突变。本研究为该病的群体遗传学及分子遗传基础提供了新证据。