孕妇血清游离胎儿DNA进行胎儿DSCR表基因组学检测

孕妇血浆游离胎儿DNA是进行产前无创诊断胎儿缺陷良好的物质基础，但由于母体强大的基因背景干扰，目前尚不能应用于DOWN综合征的产前诊断。21号人色体中DSCR区域是目前知道的与DOWN综合征发生重要的基因区域，本研究采用表基因组技术中联合甲基化敏感性限制内切酶MBD柱层析法(COMPARE-MS)寻找21号染色体DSCR区域的差异甲基化区域，应用甲基化特异性多连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）探讨该差异甲基化区域在正常胎儿和DOWN胎儿宫内发育时期的不同表达，以及在不同时期母体血浆游离胎儿DNA中的表达情况。利用母体和胎儿在该位点不同甲基化表达，探寻该位点进行孕妇血浆游离胎儿DNA的检测进行DOWN胎儿无创产前诊断的可行性。