中国人HLA纯合细胞DR、DQ基因启动子区多态性研究

本项研究采用核苷酸顺序分析等分子生物学方法,对5个中国人HLA纯合细胞作了DR、DQ基因启动子区多态性分析。发现了一个与DQA1*0601关联的新的启动子序列，该序列顺式作用元件Wbox中-215和位核苷酸组成与已报道的白种人DQA1*0601的启动子序列不同。此外在中国人纯合细胞中发现DQA1*03011等位基因的启动子在-264位和-159位上的核苷酸不同于白种人的DQA1*03011的启动子，但与白种人的DQA1*03012的启动子完全相同。说明启动子和结构基因之间发生过重组，且它们之间的连锁不平衡是不完全的。该项研究表明，中国人HLAⅡ类基因不仅在结构基因上与白种人有差异，而且在启动子区也存在差异。这时阐明HLA与疾病关联的人种差异有重要意义。