孤独障碍的脑白质结构及其相关遗传标志的高通量筛选

本研究拟在200例中国汉族孤独障碍患儿中，选择同质性高的孤独障碍患儿为研究对象，利用结构MRI结合DTI扫描方法和VBM技术分析孤独障碍患者的脑白质结构改变，改良FT技术动态显示与感兴趣脑区相关的白质纤维束连接；利用生物信息分析和生物芯片技术，研究与脑白质异常发生机制相关的功能基因及其基因型；以孤独障碍患儿的双亲做对照，采用基因芯片高通量的检测和传递不平衡检验等遗传分析方法进一步确定孤独障碍的候选基因和/或易感基因位点，分析GABA神经递质系统、WNT信号传导通路和OMGP等髓鞘发育相关蛋白功能基因多态性与孤独障碍各临床表型以及脑白质结构异常之间的相关性。目前本研究组已收集孤独障碍核心家系110例，为实验研究奠定了良好的研究基础。本项目预期开发一套纤维跟踪的软件系统，发现若干相关性好的SNP遗传标志。