基于潜在结构分析的出生缺陷人群分布特征和干预策略研究

Birth defect has long been a public health problem which has important influences on the population quality and health. With social and economic developments and changes of life style in population, the factors related to birth defect as well as its mechanism are also changing. In the past few years, the prevention of birth defect has reaches a plateau due to the lack of specific and effective intervention. The distribution characteristics of birth defect for high risk population generally results in heterogeneous and high-dimensional data sets with complicated structure relationship and different attribute of variable. The traditional methods for addressing this type of data ignore the multiple influence factors, therefore the intervention of birth defect is limited in practice. To overcome these limitations, this study proposes the latent structure analysis, which can classify the heterogeneity population and find the common exposure characteristics of different categories and takes advantage of its dimensionality reduction and data mining. The latent structures between different groups will be compared via the multiple samples model. Therefore the risk factors and mechanism of birth defect will be investigated and detected. This study explores the risk assessment methods and intervention strategies for birth defect, expecting to provide scientific evidence for the prevention and control demarche of the government.

出生缺陷始终是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。随着我国社会经济的发展和人们生活方式和生存环境的改变，出生缺陷影响因素及其影响机制也在发生着变化。近年来，出生缺陷的防控进入了一个平缓期，与缺乏特异性的干预技术和措施有关。本项目紧紧围绕出生缺陷高危人群分布特征及其数据“异质性，高维度，关系复杂和变量属性不同”的特点，针对传统分析方法割裂或忽视影响因素的多重影响作用，致使在出生缺陷防控中出现干预措施局限性的问题，提出采用潜在结构分析模型，发挥其综合降维技术及数据挖掘功能，考察出生缺陷的人群分布特征与整体效应，将异质性人群进行集群聚类，分析不同类别人群共同的暴露特征；利用多样本模型，比较不同群组间的潜在类别差异，挖掘出生缺陷的高危因素并探索其影响机制；针对不同类别的出生缺陷高危人群，初步探讨出生缺陷的风险评估方法与干预策略，从而为政府部门和相关机构制定出生缺陷预防和控制政策提供科学依据。

出生缺陷始终是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。随着我国社会经济的发展和人们生活方式和生存环境的改变，出生缺陷影响因素及其影响机制也在发生着变化。近年来，出生缺陷的防控进入了一个平缓期，与缺乏特异性的干预技术和措施有关。本项目紧紧围绕出生缺陷高危人群分布特征及其数据“异质性，高维度，关系复杂和变量属性不同”的特点，以山西省出生缺陷高发地区的高危人群为研究重点，针对传统分析方法割裂或忽视影响因素的多重影响作用，致使在出生缺陷防控中出现干预措施局限性的问题，我们开展了以下的工作：.（1）基于山西省6县（市）2006-2008年出生缺陷回顾性调查数据，构建了出生缺陷潜在结构模型，包括潜在类别模型和潜在剖面模型，研究了出生缺陷可能影响因素的潜在类别，以及不同类别人群的分布特征。.（2）发展完善了潜变量分析方法。对潜在结构模型进行了拓展，针对潜变量为连续，显变量为分类，构建出出生缺陷潜在特质模型，实现了对出生缺陷众多影响因素的降维，得到的潜在特质得分能够很好地预测出生缺陷的危险性，潜在危险因素得分越大，患出生缺陷可能性越大。.（3）构建了基于文献系统评价的出生缺陷个体风险评估模型，提出了出生缺陷发病概率及发病危险的评估模型，能够应用于个体出生缺陷风险预测。.（4）将潜变量模型应用推广至其它疾病研究领域，完成了基于潜在类别模型的肝性脑病诱发因素高危人群筛选。. 本项目筛选出生缺陷高危人群的模式，以及建立的出生缺陷风险评估模型，能够对育龄妇女进行出生缺陷风险评估，从而为政府部门和相关机构制定出生缺陷预防和控制政策提供了科学依据。