多倍体植物遗传变异的分子进化机理研究

Although polyploidy is rare in animals, polyploidy and aneuploidy are often associated with cancer cells. In contrast, polyploidy is an important feature for the evolution of many plant genomes and for the domestication of agricultural crops； wheat, cotton, and oilseed rape are allopolyploids, which are formed by interspecific hybridization followed by chromosome doubling. Thus，improvement of polyploid crops should have provided a foundation for food security in the world. Many more plant species including some animals are known as paleopolyploids that contain many duplicate genes. In stable allopolyploids, heterozygosity and heterosis is permanently fixed, and the gene and subgenomic interactions provide molecular bases for natural and artificial selection. However, molecular and evolutionary mechanisms for polyploidy are poorly understood. This project will investigate genomic, epigenomic, and phenotypic changes in resynthesized and natural Arabidopsis polyploids. Specifically, the effects of gene dosage, DNA methylation, histone modifications, and small RNAs will be tested on expression of homoeologous genes and regulatory networks; the relationship between epigeneome, sequence variation, dosage，and mutation rates will be determined; mechanisms for genome evolution and phenotypic variation will be investigated. The results will provide molecular bases for improving plant and animal production.

动物中多倍体虽不常见，但癌细胞常是多倍体和非整倍体。多倍体是植物基因组进化和农作物驯化的一个重要途径；小麦、棉花、油菜都是异源多倍体，由种间杂交经染色体组加倍后形成的。多倍体农作物的驯化和利用是中国和世界粮食安全的重要基础。更多的植物包括有些动物是古多倍体，多倍化后保存了大量的同源基因。在稳定的异源多倍体中，种间杂种优势被永久的固定，并为自然和人工选择提供了新基因和互作的遗传资源。然而，有关多倍体分子进化和遗传机制仍然很不清楚。本课题将利用新形成和自然的拟南芥多倍体为研究材料，对多倍体基因组和表观基因组开展研究；揭示出表观基因图谱包括DNA甲基化，小RNA和组蛋白修饰对部分同源基因的表达、调控网络和形态性状的影响；比较和解释DNA分子进化、基因计量、突变率和表观基因组之间的相互关系；找到调控进化和功能变化的分子机理；为更好地利用多倍体动植物提供新的思路。

多倍体是真核生物基因组进化的主要推动力；许多动物和所有的开花植物都是多倍体或经历过多倍化过程。拟南芥多倍体是国内外研究多倍体进化和性状变异的模式植物。虽然前期我们对拟南芥多倍体A.suecica的研究取得了一些突破性的进展，但是其A亚基因组的供体A.arenosa一直没有测序，给多倍体研究造成了很大的障碍。我们采取分子进化、基因组学、表观遗传和系统生物学的方法，利用全基因组二代，PacBio三代，Hi-C染色质三维基因组和RNAseq测序等先进技术，完成了自然和新合成A.suecica的基因组，并从中提取了A.arenosa基因组和20-30万前的A.thaliana基因组。在异源四倍体中，不论是SNP，InDel还是SV(结构变异)，A亚基因组相比T亚基因组与推测亲本间的差异更大。LTR插入时间分析表明，A相比T基因组插入事件更活跃；异源四倍体进化过程中T亚基因组相比推测亲本的变异更大。亲本中甲基化水平A.thaliana低于A.arenosa；在异源四倍体中，A.arenosa中的高甲基化区域，大部分下降到T亚基因组水平，且与基因表达模式紧密相关，表现出亚基因组之间的趋同进化现象；A亚基因组中产生的差异低甲基化区域，在F1，733和738（F10）和自然A.suecica都存在，表现出传代现象。在拟南芥F1杂种中，外源乙烯可以消除拟南芥F1杂种中的生物量优势，并发现了昼节律和光信号调控乙烯合成，进一步调控生物量的杂种优势。同时，我们利用棉花多倍体为材料，对进化和驯化的分子机制和多倍体合成后受到“转录冲击”进行研究，找到了500多个表观包括影响光周期进化和驯化的基因，为表观遗传学和育种提供了重要线索；发现了异源四倍体棉花亚基因组之间基因表达的差异，是由H3K4me3调控；并参与了野生四倍体花生基因组的测序和分析工作;开展了同源四倍体水稻耐盐性的机理研究。本项目的研究结果将引导其他相关领域的研究，比如多倍体农作物的进化、驯化；性状改良以及杂种优势利用。本项目共发表SCI论文6篇。项目实施过程中，开展了广泛的国内外合作，并在多个会议上本课题取得的研究成果获得多个媒体平台的报道。