FMR-1基因的神经分子生物学功能初探

研究了正常中国人脆性X综合征患者FMR1基因5’（CGG）n拷贝数、甲基化状态和mRNA表达水平。克隆了人和大鼠FMR1同源基因的cDNA序列；采用Northern和原位杂交方法研究了FMR1同源基因在大鼠脑组织的表达。研究了FMR1基因在人胎盘；胚胎脑、心、肝、肾和脾等组织的表达。在胚胎大脑皮层神经元细胞中发现11种FMR1mRNA选择剪接异构体；在FMR1基因17外显子上发现了一个新的受位剪接位点；发现不同发育阶段和脑的不同区域存在FMR1选择剪接表达谱的差异。提示FMR1基因的不同选择剪接异构体执行着不同的生物学功能。研究了正常驻中同人脆性综全征患者基因拷贝数、甲基化状态和表达水平。克隆了人和大鼠同源基因的序列；采用和原位杂交方法研究了同源基因在大鼠脑组织的表达研究了基因在人胎盘；胚胎脑、心肝、肾和脾等组织中的表达在胚胎大脑皮层神经元细胞中发现种选择剪接异构体；在基因外显子上发现了一新的受位剪接位点；了现不同发育阶段和脑的不同区域存在选择剪接表达谱的差异。提示基因的不同选择剪接异构体执行着不同的生物学功能。