应用aCGH技术进行胎儿畸形产前遗传学诊断的研究

胎儿畸形成因复杂，染色体异常为主要原因之一。经典的产前遗传学诊断技术-胎儿染色体分析则费时、费人力、分辨率有限，异常发现率较低。而FISH技术、多重荧光定量PCR技术也受到所用探针或所选择位点的局限。aCGH技术则具备快速、高分辨、自动化、全基因组分析的特点，但研究目的所用aCGH成本高，并可能产生许多不能解释的基因组异常，应用于临床诊断并不合适。前期研究表明，应用不对称的亚末端着丝粒区域和其他有临床意义区域重排的靶点微阵列，能检测出常规染色体检查不能发现的基因组异常，并得到荧光定量PCR确认。本研究将扩大临床样本，对该技术应用于临床产前诊断的可行性、精确性和检测效率进行进一步评价；结合基因组异常范围、临床特征等，探讨特定胎儿畸形发生的分子机理。为产前遗传学诊断提供新的技术平台，并为临床研究和遗传咨询提供资料。