OCA1基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立

眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA1）是以黑色素缺乏和眼、皮肤异常为临床表现的遗传性出生缺陷，尚无治疗方法，患者终生残疾。预防与优生是目前唯一有效的应对策略。本研究组首次开展了中国大陆人群OCA1相关的TYR基因突变研究，已检出13种突变等位基因（其中6种属国际首次发现），初步结果显示，我国大陆TYR基因突变谱与其他国家、地区明显不同。.本项目拟在前期研究基础上：⑴继续深入分析20例以上OCA1患者TYR基因突变情况，并对本组已发现的6种新突变和本项目可能发现的新突变进行致病性研究，结合前期研究结果，在较大样本基础上揭示中国大陆人群TYR基因突变谱，具有重要理论意义和应用价值。⑵建立一套适于我国OCA1患者的基因诊断/产前基因诊断方法，简便准确、成本低廉，可用于OCA1的确诊、携带者检出及产前基因诊断，在遗传咨询、防止患儿出生、降低OCA1群体发病率及致病基因频率方面,具有良好应用前景和社会效益。