以线粒体DNA单倍型类群分析进行贵州主要民族样本族源推断的探索研究

Currently, the ethnic origin inferring in forensic science was based on ancestry informative markers analysis of autosomes. In spite of this, other genetic markers also had potential of ethnic origin inferring, such as haplogroup of mitochondrial DNA. However, recent researches had not applied it to this field. For this study, we intend to realize the main mtDNA haplogroups of Guizhou ethnic group from reported sequences and control region sequencing of collected samples, choose coding region SNPs and establishing genotyping assay, validate our genotyping assay, allocate all the mtDNA profiles collected from each ethnic group through control region sequence and coding region SNPs, use our assay to infer the ethnic or geographic origin of unknown samples through its haplogroup assignment after estimating some probabilities. The success of our project will provide new method to infer the ethnic or geographic origin of unknown samples. This can not only provide advices for the choice of population database for profiles alignment of unknown samples, but also offer clues for the investigation of cases.

当今法医物证学的族源推断研究是以常染色体中的祖先信息位点分析为主。但其他遗传标记也有用于族源推断的潜力。例如线粒体DNA的单倍型类群就具有族群和地理特异性。但目前国内外的研究尚未将其应用于这个领域。前期研究中，申请者建立了覆盖西南地区汉族16个主要单倍型类群的编码区SNP分型体系，并分析了该族群的单倍型类群特征。本课题拟通过已报道的序列和控制区测序初步了解贵州主要民族和地方族群线粒体DNA单倍型类群；选择编码区SNP并构建分型体系；分型体系的法医学验证；联合控制区序列和编码区SNP详细划分各族群单倍型类群；尝试应用该体系划分未知样本的单倍型类群，以判断其族群或地理来源。本项目的成功实施，将为未知样本的族群和地理来源的推断提供新的方法，不但能够为未知样本分型结果的比对选择相应数据库提供建议，也能为案件的侦查提供线索。

当今法医物证学的族源推断研究是以常染色体中的祖先信息位点分析为主。但其他遗传标记也有用于族源推断的潜力。例如线粒体DNA的单倍型类群就具有族群和地理特异性。但目前国内外的研究尚未将其应用于这个领域。本课题对贵州地区苗族、布依族、侗族和水族四个主要少数民族各200例样本的线粒体DNA控制区进行了测序，并根据测序结果划分了单倍型类群，以了解这些族群的线粒体单倍群分布情况和各自的特异性单倍群；而后针对这些单倍群，选择特异性编码区SNP，以单碱基延伸技术构建了分型体系；该分型体系可以通过SNP的分型结果，划分未知样本的单倍群，然后对比之前控制区测序调查的单倍群分布情况，如果是某个民族特有的单倍群，则可以认为该未知样本是来源于这个族群。如果划分的单倍群是几个族群共有的，则只能通过这个单倍群在各族群中的频率对比，来估算该未知样本属于某个族群的概率有多大。本项目的成功实施，为未知样本的族群和地理来源的推断提供与常染色体AIM分析不同的另一个方向，不但能够为未知样本分型结果的比对选择相应数据库提供建议，也能为案件的侦查提供线索。但是由于抽样的误差，实际上各民族200例样本的控制区测序结果并不能完全代表该民族的单倍群分布情况，再加上polytree也不是完全适用于这些族群，最终使得未知样本的族源推断仍然存在误差，这也是下一步研究需要努力的方向。