唇腭裂的遗传流行病学调查及其细胞和分子生物学研究

唇腭裂(Cleft Lip and／or Palate，CLP)是最常见和最严重的出生缺陷之一，其病因和发病机理尚不十分清楚。本研究拟采用家系流行病学调查和动物实验相结合的方法，从细胞、组织、胚胎及整体等不同层次上研究唇腭裂发生的细胞和分子生物学机制。通过CLP家系和核心家庭资料的收集分析，初步阐明相关基因多态性与CLP发生的关系；通过进一步优化2004年预探索研究中已建立的研究CLP的各种体外模型(包括体外腭板培养的新模型)，从形态结构、组织化学、基因和蛋白表达等方面探索CLP发生的重要环节和病理变化；通过各生物学终点的综合对比，寻找和筛选唇腭裂发生的可疑致病因素，探讨唇腭裂发生机理，建立唇腭裂生物信息库。本项目具有重要的理论和实际意义。