拟南芥高核苷酸遗传变异来源的研究

近年的研究表明，物种内基因组间的许多区间存在高的核苷酸变异。高核苷酸变异来源，受到众多学者的高度关注。一般认为这种变异是物种分化后产生和积累的。可是，这种比近缘物种间更高的核苷酸差异，对遗传变异产生和保存机制的经典认识形成了巨大挑战。从理论上看，高核苷酸变异的来源，要么是物种分化后产生的，即某些区间的进化速率可以很快，存在"突变热点"；要么来源于物种分化之前，即近缘物种间存在共享的核苷酸多态性。为此，我们选用了两个高遗传变异的基因和长的基因间序列，进行物种内和物种间核苷酸多态性分析，以期区分与检验高核苷酸变异的来源。我们初步研究结果显示，物种间存在共享多态性，突变热点与DNA插入/缺失也密切相关，高遗传变异是物种分化前后的两种变异来源的共同贡献。本项目用大量个体的测序结果区别变异来源，对理解物种内高核苷酸变异的产生、个体间遗传变异的分布、个体分化与生物多样性的形成与演变，都有重要科学意义。

近年的研究表明，物种内基因组间的许多区间存在高的核苷酸变异。高核苷酸变异来源，受到众多学者的高度关注。一般认为这种变异是物种分化后产生和积累的。可是，这种比近缘物种间更高的核苷酸差异，对遗传变异产生和保存机制的经典认识形成了巨大挑战。从理论上看，高核苷酸变异的来源，要么是物种分化后产生的，即某些区间的进化速率可以很快，存在“突变热点”；要么来源于物种分化之前，即近缘物种间存在共享的核苷酸多态性。为此，我们选用了高遗传变异的基因和长的基因间序列，进行物种内和物种间核苷酸多态性分析，以期区分与检验高核苷酸变异的来源。我们分析了这5个基因（RPS2，RPM1，RPS5，RPP13和RPP8）在拟南芥两个近缘物种（A. thaliana和A. lyrata）中的核苷酸差异度、系统发生关系、正选择位点及基因结构，利用这些进化学上的重要参数理解其不同的多态性模式。我们还对拟南芥个体间长的基因间序列核苷酸多态性进行了分析，结果表明，核苷酸差异度的峰值是和插入/缺失密切相连的，插入/缺失与核苷酸差异度（dxy）在长基因间序列中的显示出很强的负相关性，插入/缺失在单倍型的形成过程中发挥了关键的作用。最后，我们还分析了分布在世界各地的80个拟南芥生态型的基因存在/缺失（Presense/Absense）变化模式，P/A基因的产生和保留可能受到多种机制的调节，通过不同的进化机制，个体和不同功能的基因在选择作用下保持着P/A多态性以适应不同的生存环境。