低硒环境人群硒蛋白基因多态性与大骨节病易感性的关系

同样生态环境下大骨节病病区不同个体或群体的易感性不同，可能与环境因子与反应性基因多态性有关。低硒是大骨节病的主要环境因素之一，硒蛋白是硒在机体内的主要功能形式。本研究应用PCR-SSCP、PCR-ASO及Pyrosequencing等技术检测大骨节病人群硒蛋白SNPs,并在小样本的病区患者与非患者中验证单核苷酸多态标记单倍体模型的可行性及群体分布频率；进而采用病例对照及受累同胞对设计,对硒蛋白基因多态性与大骨节病进行关联分析，确定大骨节病的易感基因；然后利用DNA重组、细胞转染及RNA干涉等技术进行基因功能研究。本项目对揭示基因和环境因子相互作用在我国大骨节病发生、发展中的作用，确定大骨节病易感基因，利用我国特有的大骨节病遗传资源具有十分重要的意义,同时也为大骨节病的早期诊断、预防及治疗提供依据。