汉族人群类风湿性关节炎易感基因的研究

类风湿关节炎（RA）是最常见的炎症性关节炎之一，在我国患病率约为0.34％，因致残率高且无有效疗法，给病人和社会造成巨大负担。RA的发病和疾病严重程度与遗传因素相关，在同卵双胞胎中RA的遗传率高达53-65%。新近WTCCC研究计划在高加索人群中发现2个基因位点与RA的发病呈强相关，其他10个SNPs也具有关联性，表明存在着多个RA易感基因。汉族人是否存在与高加索人相同的RA相关基因有待验证。此外，既往推测相关的基因如PADI4、MHC2TA、FCRL3和SLC22A4等未能在该计划得到证实，可能与其SNP检测较少相关。此也有待进一步考证。据此，我们拟实施大样本病例对照研究，根据HapMap中国人群的数据，确定待研究的标签SNP数目和位点。研究结果将揭晓中国汉族人RA患者遗传性,同时揭示高加索人和非高加索人RA患者之间遗传学的关联性,在理论上寻求新的突破，为有效治疗RA提供新的治疗靶点。