瓯江彩鲤 "全红"与"粉玉"群体基因组扫描分析红、白体色的遗传机制

Oujiang color carp (Cyprinus carpio var. color) distributes around Oujiang river basin in Zhejiang province in southeast part of China. It has .been domesticated for over 1,200 years. Several color patterns are observed, such as whole red, red with scattered black spots, whole white, white with scattered black spots, etc. Since 2000, studies have been carried on the genetic diversity and exploitation and utility of Oujiang color carp. In color inheritance of common carp, red and white color phenotypes are recessive to normal color(light black color) .phenotype. The red and white color phenotypes which indenpendently inherit were studied through hybridization using "whole red" and "whole white" patterns of Oujiang color carp . All individuals of F1 progeny were red, while there were both whole red and whole white in F2 progeny. We assume that the trait of red/white color was controled by one gene or a cluster of linked genes. The Oujiang color carp "whole red" and "whole white" populations were ideal materials for study of mechanism of body color. In this study, we will apply pooled sequencing basing on BSA on samples from the "whole red" and "whole white" populations described above. After mapping to common carp reference genome sequence, combining with common carp genome annotation database, body color related genes would be cloned and relative pathways may be indicated to discover mechanism of red/white color inheritance, also laying solid foundation for breeding of ornamental fish.

瓯江彩鲤( Cyprinus carpio var.color)分布于浙江省西南部瓯江流域，已有1200 余年的养殖历史，包括全红、粉玉、大花、麻花和粉花等多种体色, 具有较高的观赏价值和食用价值。 “全红”和“粉玉”家系经过选育和培养，红白两种体色均各自稳定遗传，而两个家系的杂交 F1 代均为红色，F2 代为体色分离群体。我们推测影响红白体色的遗传机制可能是由一个或多个基因上的等位基因控制，经过长期自然和人工选育而获得的分离性状，是研究鱼类红白体色遗传机制的极好材料。本研究将采集瓯江彩鲤“全红”与“粉玉”杂交F2群体的样本，并进行基于群组分离分析（Bulk segregant analysis，BSA）的混合测序，以鲤鱼基因组为参考序列，通过全基因组扫描，定位与红白体色形成相关的关键位点或基因，以揭示红白体色遗传的分子机制，为鱼类的新品种选育提供必要的遗传学基础。

瓯江彩鲤（Cyprinus carpio var.color）分布于浙江省西南部瓯江流域，已有1200余年的养殖历史，包括全红、粉玉、大花、麻花和粉花等多种体色, 具有较高的观赏价值和食用价值。“全红”和“粉玉”家系经过选育和培养，红白两种体色均各自稳定遗传，而两个家系的杂交 F1 代均为红色，F2 代为体色分离群体。我们推测影响红白体色的遗传机制可能是由一个或多个基因上的等位基因控制，经过长期自然和人工选育而获得的分离性状。本研究采集了“全红”个体107尾，“粉玉”个体105尾，提取全基因组DNA应用鲤鱼250K高通量SNP分型芯片进行全基因关联分析，对151,677个高质量的位点进行分析，GWAS分析获得886个关联基因，其中最显著的基因为黑色素细胞增值基因1（MYG1），该基因已被证实与黑色素细胞增殖关系密切；在35号染色体上定位到成纤维细胞生长因子基因7（FGF7），该基因同样在黑色素细胞增值过程中有重要作用。为了进一步验证关联分析准确性，我们通过全基因选择性清除扫描分析，定位了其中的65个基因，包括了FGF7，D2L5和OPSIN5等基因。将“全红”和“粉玉”两个群体各50个样本的全基因组DNA进行BSA混合测序，在基因组上寻找两个群体间的等位基因频率差异。最终我们得到多态性位点69,114,695个，定位到基因1,353个，其中在35号染色体上存在2个关联SNP位点，两个位点同时定位到FGF7基因，我们推测彩鲤中FGF7在全红群体的表达致使黑色素细胞的增殖并在黑色素或胡萝卜素转运中行使功能，可能就是红色体色出现的根本原因。我们将35号染色体上的FGF7基因的上下游100kb范围内471个的多态性位点费舍尔精确检验P值与两群体内的等位基因频率差作图分析，证实该区间内存在差异较大的位点，也就是潜在的控制体色性状的突变位点。我们还对鲤鱼 FGF 基因家族进行了表达分析，证实了 FGF7在基因组中的复制现象同时证实两个拷贝在皮肤中的高度表达。本研究的开展，进一步深入阐述了瓯江彩鲤红色体色的遗传机制，对今后观赏鱼类的育种和产业应用也提供了良好的参考价值。