血友病A植入前基因诊断的研究

开展血友病A植入前基因诊断的研究，对杜绝患儿的出生、实现优生优育、增强民族体质和减少流产给孕妇带来的创伤都有重要的现实意义和历史意义。本研究旨在开发与FⅧ基因紧密连锁的STR位点，建立多重荧光PCR方法，对正常人群进行这些位点的信息量分析，并应用于基因缺陷已明确的血友病A家系，以得到这些位点的基因诊断率。从中选取多个高信息量和诊断率的STR位点联合性别位点，应用于正常人外周血单个淋巴细胞和研究用胚胎分离的单个卵裂球检测，以建立单细胞多重巢式荧光PCR的方案。对要求进行植入前基因诊断的血友病A携带者在知情同意后，进行家系基因分析，符合条件者运用已建立的多重巢式荧光PCR方法，应用于血友病A植入前基因诊断。