中间型β地中海贫血基因诊断的研究

综合应用DNA印迹杂交、长片段PCR、DNA测序、mRNA定量测定和珠蛋白肽链生物合成等分子生物学技术，系统地分析了20例中间型地中海贫血和124例HbH患者的各类珠蛋白的结构序列和调控序列的变异，以及基因型和表现型之间的关系，首次阐明了β地中海贫血杂合子复合α珠蛋白基因数目增多是导致中间地中海贫血的重要原因之一；另外对124例HbH患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况和其地域分布的研究结果显示，基因缺失是导致HbH病的最主要原因，而不同地域的HbH患者的α珠蛋白基因分子缺陷类型有明显差异。本研究为深入研究珠蛋白基因的分子遗传学和地中海贫血的基因诊断及治疗提供了有指导意义的科学资料。