J波综合症的遗传流行病学研究

Inherited J wave syndrome is one of the major causes of sudden cardiac death in healthy young adults. However, it is difficult to identify the high risk population with Inherited J wave syndrome and its rule of inheritance remains unclear. In this study, based on our previous study, the population-based genetic epidemiological investigation of J wave syndrome will be performed: 1) To analyze the mortality of inherited J wave syndrome and the risk of syncope and sudden cardiac death in such patients, the epidemiological investigation will be conducted on the spot. 2) To explore the association between the subtype of inherited J wave syndrome and the disease-causing genes and mutations, discover the inheritance pattern and novel gene mutations, all identified disease-causing genes of all pedigree members will be sequenced. 3) To explore the relationship among the gene mutations, clinical subtypes and prognosis of inherited J wave syndrome, the followed-up case cohort study data, ECG/UCG information and sequencing data will be combined and analyzed together. This study will provide the epidemiologic data for the effective prevention of sudden cardiac death in patients with inherited J wave syndrome.

遗传性J波综合征与健康青壮年心脏性猝死关系密切，但高危人群难以甄别，家族遗传规律不明确。在前期工作基础上，我们拟以人群为基础，开展J波综合征的遗传流行病学研究：1）进行J波综合征的流行病学现场调查，分析遗传性J波综合征人群患病率及其发生晕厥和心脏性猝死的风险；2）通过对家系成员已知致病基因测序，揭示其临床亚型与致病基因/突变位点的对应关系，阐明家族遗传规律，以期发现新的突变位点；3）建立遗传性J波综合征病例队列并随访，结合临床资料与随访结果，探讨其基因型、临床亚型与预后之间的关系。研究结果将为有效预防遗传性J波综合征心脏性猝死提供流行病学资料。

遗传性J波综合征与健康青壮年心脏性猝死关系密切，但高危人群难以甄别，家族遗传规律不明确。我们以潮汕社区人群为基础，开展了J波综合征的遗传流行病学研究，完成了现场流行病学调查、J波心电图检出率以及J波心电图相关因素分析。41314例中检出2351例J波心电图形者，检出率为5.69%，远低于文献报道的东南亚地区J波发生率23.9%。男性 J 波图形的检出率为9.6%，女性 J 波图形的检出率为 4.0%，男女 J 波图形的检出率有显著性差异（P＜0.001)。与J波图形有关的因素有：男性、年龄、BMI、血压、吸烟、心率、QRS电轴异常、QT间期和QTc时限、左心室肥厚的Sokolow-Lyon标准。依托本项目，我们发表了核心研究内容文章《遗传性心电图J波综合征研究进展》、《特发性室性早搏与室性心动过速起源的心电图判别》、《婴儿猝死综合征研究现状》、《基于传统心电图标准的左心室肥大诊断模型研究》以及《室性心律失常的心电图定位诊断研究》等研究论文。将筛选出的J波图形阳性者（2351例）与无J波图形者进行了年龄、性别1：2的配对，留了DNA血标本、血清标本，对2个家系成员全血标本进行了预处理及提取了全部白细胞DNA。延伸申报了3个项目：《潮汕人群相关离子通道编码基因突变及分布用于遗传性J波综合征诊断及危险分层的研究》、《心电图QRS-T夹角在高血压左心室肥厚中的诊断价值》、《早复极心律失常流行特征及其与Tp-Te的关联性研究》，并针对发热患者设计了子课题《发热J波遗传流行病学研究》。还将继续进行的研究：1、J波队列研究；2、发现新家系并进行基因相关实验室研究；3、延伸子项目的研究工作。