拷贝数变异与精神分裂症的关联研究

精神分裂症是最严重的常见精神疾病之一，具有发病率高，病程长，致残率高，医疗负担严重等特点。遗传因素是这一疾病最主要的风险因素，但致病基因仍然未知。拷贝数变异（CNV）是近年来才受到广泛关注的一类遗传变异，被发现于某些复杂疾病相关。本项目拟建立适用于多等位基因型CNV的复杂疾病关联研究技术平台，并选择合适的CNV作为遗传标记，在中国人群中进行病例-对照研究，验证某些多等位基因型CNV是精神分裂症的遗传风险因素这一假设，并在这些CNV上寻找精神分裂症的易感基因，检测基因与信号通路上其他基因相互作用对精神分裂症患病风险的影响。