棉花优异亲本获得与缺失变异挖掘及其对重要农艺性状的影响

The presence/absence variant (PAV) are an important genome structure variations, and they could cause greater phenotypic variation than SNP and InDels due to their impact of genome size which can range from a few kb to several Mb. PAVs can be applied to cotton heterosis research as the lower polymorphism of SSR and other markers. In this study, based on genetic effects of backbone parents using 10 × 10 diallel crosses in our previous study, four elite cotton genomes with 12-fold coverage will be selected be resequenced, and the origin and classification of PAVs in genome and their impact on related genes and genetic diversity will be analyzed. Furthermore, the possibility existences in genome and genetic characteristics of key lsPAVs which are longer than 30 kb will be verified using combination of three recombinant inbred lines (F6). Finally, the correlation analysis will be performed between verified lsPAVs and agronomic traits in 204 natural populations, and the key lsPAVs which control genetic variation of elite partents will be explored. This research will give a new clue to study how the genome structure variation to influence agronomic traits, and will greatly contribute to the correlation construction between gene and agronomic traits and cotton molecular breeding.

获得与缺失变异（PAVs，Presence/Absence Variants）是一种重要的基因组结构变异，由于其影响的基因组大小可以从几个 kb 到几个 Mb，因此带来的基因组变异远远大于 SNP 或 InDels。在陆地棉SSR等分子标记多态性相对匮乏的情况下，可用PAVs对棉花杂种优势进行研究，深入发掘控制重要农艺性状的 PAVs。本研究对前期用10×10双列杂交遗传效应筛选到的4个优异亲本进行重测序，分析大片段PAVs的发生和类别，探索其分布、影响到的基因及遗传多样性。利用3个重组自交系（F6）群体验证1sPAVs（在基因组内大于30 kb）在基因组上是否存在及其遗传特性。将验证的关键1sPAVs与204个自然品种重要农艺性状进行关联分析，筛选影响棉花优异亲本遗传变异的lsPAVs。本项目以新的角度研究棉花基因组结构变异如何影响农艺性状，预期成果可能对棉花分子育种提供新的角度。

获得与缺失变异（PAVs, Presence/Absence Variants）是一种重要的基因组结构变异。在陆地棉SSR等分子标记多态性相对匮乏的情况下，可用PAVs对棉花杂种优势进行研究，深入发掘控制重要农艺性状的PAVs。本研究首先在前期的研究基础上，筛选出7个棉花优异亲本，系谱来源分析表明这个7个优异亲本由同一亲本鄂抗棉9号衍生而来。然后利用高通量测序技术对7个优异亲本进行了30×以上的高深度基因组重测序，以陆地棉遗传标准系TM-1的基因组序列为参考基因，通过序列比对和变异分析，获得241,528个不同长度的PAVs，在26条染色体上均有分布，其中大于30 Kb的PAVs（LsPAVs）20,375个。进一步分析发现，7个优异亲本共有2,782个LsPAVs，包含80个基因，涉及应激反应的基因有8个，磷酸化相关基因7个，转录相关基因4个，翻译相关基因5个，脂质代谢相关基因5个，推测这些LsPAVs和基因在优异亲本培育过程中发挥着重要作用。另外，我们还发现PAVs在基因组位置的附近存在很多不同类型的转座子，说明转座子可能是导致PAVs形成的主要因素之一。本研究从新的角度研究基因组结构变异如何影响生物学性状，为解决棉花分子遗传育种基因或功能变异位点资源缺乏的问题提供新的思路和手段。