中国人群中乳糖酶基因的变异及其分子进化机制

由于缺乏乳糖酶活性，成年人在食用鲜奶或奶制品后就会出现乳糖酶缺乏症，该症状的发生频率在欧洲人群中很低，而在其它人群中较高。造成这种差异的原因目前还不甚清楚。进化遗传学家认为这种差异是乳糖酶基因和牛奶饮食文化之间相互协同进化的结果。但是也有人认为这种差异可能是由于建群者效应造成的。世代生活在青藏高原从事牦牛畜牧业的藏族是终生食用牛奶的民族，是研究中国人群中乳糖酶基因分子进化机制的理想人群。本研究首次对藏族和汉族人群中乳糖酶基因的分子进化及其活性调控的分子机制进行全面深入的研究，旨在（1）阐明中国人群中成年人乳糖酶缺乏症的发生频率及其在各民族人群中的分布模式；（2）验证乳糖酶活性进化的基因-文化协同进化假说；（3）阐明中国人群中乳糖酶基因的分子进化模式及其活性调控的分子机制；（4）为中国人群提供诊断成年人乳糖酶缺乏症的分子诊断标记。