基于虚拟标记插入的核质互作基因定位方法研究

上位性是复杂性状遗传表达的基础，定位上位性基因，探究复杂性状的遗传机制，具有十分重要的理论和应用意义。细胞质是基因表达的核外环境，细胞质遗传物质对基因的遗传表达具有一定的调控作用，然而关于核内单个基因位点与细胞质遗传物质的互作研究鲜有报道，本项目在前期研究工作的基础上，拟采用插入虚拟标记的方法，构建包括细胞质效应、核内各位点主效应、核内上位性以及核质互作效应的统计遗传模型，通过对构建的超饱和模型参数的有效解析，获得有关QTL特别是具有显著核质互作效应QTL的定位及效应估计。本项目拟通过大规模的模拟研究，验证不同基因互作模式、遗传力以及样本容量下该模型的可行性和有效性。同时，将上述模型和方法应用于前期已经构建好的玉米F2和F23分离群体上，以期找到具有显著核质互作效应的QTL，为进一步深入研究打下基础。该项目的完成将有助于完善核质互作QTL分析体系，为核质互作研究奠定理论和方法基础。

本项目以先前提出的核质互作QTL分析策略(Genetics, 2007, 177: 669-672)为基础，发展出一套解析细胞质效应、核内QTL主效应和上位性效应以及核内QTL与细胞质互作效应的遗传模型，并针对基因组上标记密度的相对大小，两维基因组扫描和插入虚拟标记的统计分析方法。方法的有效性通过计算机模拟数据以及实际数据分析进行了验证。该方法在QTL 分析上的突出特色有三：一是在同一分离群体中引入不同胞质背景，突破以往仅将核基因作为复杂性状遗传表达的唯一变异来源的局限；二是可以分析核内单个QTL 与细胞质的互作效应，突破以往在核质互作分析时仅将核基因看作一个整体的局限。三是构建了一种新的精细作图方法。. 在上述方法的基础上，本项目利用玉米品种苏玉16号的两个亲本自交系JB和Y53杂交衍生的混合F2和混合F2:3家系群体，深入解析了该玉米品种株高、穗位高、抽穗期和散粉期等11个重要农艺性状的遗传构成。结果表明，在11个目标性状上共定位到99个QTL，其中53个有显著的核质互作效应。为了进一步验证QTL的真实性，我们采用国际通用QTL分析软件QTL Cartographer分别对F2和F2:3群体在不考虑细胞质背景差异的前提下进行有关QTL的重演性验证，获得重演验证的QTL有34个。该结果为下一步精细定位有关性状的QTL以及深入解析QTL与细胞质互作的机理奠定了基础。. 此外，针对该群体存在大量偏分离分子标记的实际情况，我们进一步定位了14个偏分离基因座位（segregation distortion loci, SDL），其中JB细胞质背景下10个，Y53细胞质背景下7个，有3个是在两个细胞质背景下均检测到的。然而，即使是两个细胞质背景都检测到的3个SDL，也仅有1个表现为相同的选择类型，即绝大多数SDL在不同细胞质背景下的选择类型不同。进一步研究发现，在JB细胞质背景下，多数SDL倾向携带Y53等位基因的配子或合子。这一结果表明，细胞质在配子或合子生活力选择方面可能发挥重要作用。其深入原因及其作用机理有待进一步探讨。. 在该项目的资助下，已在SCI源刊物发表论文5篇，在中文权威或核心刊物发表论文5篇。