中国西北地区聋哑人群致聋基因的流行病学研究

本研究旨在从群体水平，对我国西北地区的聋哑人群进行耳聋相关基因的流行病学和基因定位研究，以期发现耳聋相关基因在该地区聋哑人群中的分布特点、分布频率以及遗传特征。应用本课题组已经拥有的西北地区802例非综合征型语前聋患者和62例常染色体隐性遗传核心家系的基础上，进一步拓展西北地区的聋哑患者例数到3971例,进行GJB2、SLC26A4、TMC1基因和线粒体DNA 12SrRNA 1555G突变的筛查研究，并进行常染色体隐性遗传核心家系的新基因定位工作。通过西北地区具有特色的聋哑人群绘制常见致聋基因在该群体中的分布频率、图谱特征以及地域分布和迁移特点，为阐明西北地区聋哑人群的分子遗传学特征提供理论依据，为有力开展聋病的早期诊断、早期发现和早期预防提供坚实的理论和实践基础。