Goldenhar综合征致畸基因定位及候选基因克隆

Goldenhar综合征是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面畸形和脊柱发育异常为主的先天性疾病，还可伴有其它器官系统的发育异常，其表型高度复杂多样，且具有高度的遗传异质性。本项目通过对一个罕见的Goldenhar综合征家系的遗传性先天畸形发生状况分析，绘制Goldenhar 综合征家系图谱，初步推断其遗传特性；并将进一步选用微卫星DNA标记，对可能存在Goldenhar 综合征致畸基因的相关染色体区域进行基因扫描；应用Linkage 软件包对其致畸基因进行基因连锁分析；再通过DNA测序仪的DNA片段分析功能进一步精确定位致畸基因与进行候选基因克隆研究，可望阐明Goldenhar综合征的病因和发病机理，防止该遗传病先天畸形向下一代传递，对先天畸形的预防具有重要意义。对胚胎学与遗传性先天畸形的发生也有重要的理论意义。