拟南芥远距离不匹配同源基因间遗传重组机制的研究

Genome is the carrier of genetic information. The paired alleles between homologous chromosomes establish the basis for general genetic laws. However, sequenced genomes indicate that gene sequences between homologous chromosomes of different individuals of the same species are not completely paired. Along with the disappearance of the allelic relationship, normal genetic recombination between the allele is hindered, forming genetic isolation. But, on the other hand, frequent nonallelic genetic exchanges still exist,while either mismath hypothesis or few statistical datas could explain these phenomena, especially between distant locations of homologous chromosome or even different chromosomes. So isogenic strains of transgenic Arabidopsis thaliana harboring two truncated GUS reporter gene are established in this project. The recombination events in heterozygotes and homozygotes, that differ in the presence or absence of an asymmetic genomic arrangement, is compared. The direct measurement of recombination events will provide evidence that the unpaired genomic arrangement have a unique genetic behavior during meiosis. This project orienting the unpaired genomic arrangment and aiming at exploring new genetic recombination mechanism, would not only have an important significance in the life sciences, but also generate new methods of functional genomics and molecular breeding.

基因组是生物遗传信息的承载者，同源染色体间匹配的等位基因序列是普通遗传学规律赖以成立的基础。已测序的基因组表明，同一物种不同个体的同源染色体间基因序列不完全匹配，但不匹配同源基因间频繁的遗传重组仍是常见现象，无论是错配对假说还是很少量的统计数据都不能解释其原因和机制，特别是同源染色体间较远位点甚至是非同源染色体间遗传重组交流的机制。本项目拟在对拟南芥的RPP8基因进行了同源染色体间较远的位点及非同源染色体间存在同源基因的信息学统计，推测远距离不匹配同源基因间可能存在重组的基础上，构建适合远距离不匹配同源基因间GUS报告基因的酶切、转基因、杂交、种子检测等实验体系，比较不匹配同源基因在同源染色体较远位点与非同源染色体间遗传重组效率，并测定重组的GUS报告基因序列，证实远距离不匹配同源基因中存在遗传重组的推测及揭示其机制，从而提出不匹配同源基因结构遗传重组规律的完整理论。

基因组是生物体遗传信息的承载者。同源染色体间对称的等位基因序列是普通遗传学规律赖以成立的基础。但基因组学研究表明：同源染色体之间基因序列并非完全对称，这种非对称基因组间存在特殊的遗传规律。例如在同一位点不同的基因序列间，经典的等位基因关系消失，正常的等位基因间的遗传重组被阻碍，形成分子水平的遗传隔离机制。但非等位基因间频繁的遗传交流仍是常见现象，对此尚无合理的理论假说。为此，我们提出了非对称基因组间的未配对的DNA序列，有自由寻找配对对象的可能，从而促进非等位基因间交流的遗传假说。并采用分子实验进行直接验证，即：通过人工建造须经自身重组才能表达的标记基因的纯合和杂合群体，直接测定标记基因在对称纯合体和非对称杂合体中的重组率大小，结果表明，在减数分裂过程中，杂合体重组率至少为纯合体重组率的6.49倍以上，从而揭示了非对称基因组结构中的遗传交流机制，在分子的水平上证实了我们假说的正确性。本研究以非对称基因组为研究对象，并发现了一种新的遗传重组机制，在生命科学中有着极为重要的理论意义，同时对功能基因组学及分子育种也有着重要的理论指导价值。