利用大规模资源家系群体克隆猪疝气形成位置候选基因COL1A1

先天性猪疝气是一种复杂的多基因遗传疾病，每年由猪疝气所造成的损失相当可观。本项目拟利用位置候选克隆策略，在已经经过全基因组扫描所获得的疝气QTL区域范围内，选择人类疝气研究所表明的最有可能作为疝气形成候选基因之一的I型胶原α1亚基基因（COL1A1）进行研究。通过猪基因组PAC文库扫描分离该基因并进行全基因及全长cDNA的克隆测序，进行连锁图谱和物理图谱定位；搜寻该基因的多态位点并利用本实验室已经构建的F2及F3疝气资源家系分析其与疝气表型的相关性，同时结合基因表达和基因功能分析，探讨该基因对猪疝气形成的可能影响及其相关机制。本研究结果将有助于剖析猪疝气这一复杂多基因疾病的分子遗传学机理，并为鉴定猪疝气主效基因、开发用于猪疝气标记辅助选择育种的分子标记，从而提高养猪生产效益奠定基础；同时也可以为人类疝气疾病基因的分离提供重要的参考。