散发性克雅氏病神经蛋白质病理及相关基因表型研究

克雅氏病（CJD）是异常蛋白质PrP沉积所致神经系统变性疾病，前期工作的结果，有理由推测在CJD发病除受PRNP基因调控，PrP蛋白构型变化外，还有其他基因参与调控，涉及多种神经蛋白质的代谢异常。本课题拟检测tau蛋白编码基因MAPT的多态性，分析其与PRNP共同作用，对CJD发病及病变特点的影响，以进一步深入探讨CJD的发病机制，从而指导临床诊断、治疗。并探讨痴呆病人，特别是CJD尿液、血清及脑脊液中的标记物，如PrP、14-3-3、14-3-2、S-100、tau蛋白、A ，深入研究上述神经蛋白质与CJD发病、病程进展、脑电图的关系，以期建立新的诊断模式，完成CJD全国性监测任务，杜绝医源性传播和畜源性传染。30270489获一年期经费，嘱有新结果继续申请。