利用基因芯片筛选人线粒体疾病相关突变体及其功能学研究
基本信息
批准号：30470591
项目类别：面上项目
资助金额：19.00
负责人：杜卫东
学科分类：
依托单位：安徽医科大学
批准年份：2004
结题年份：2007
起止时间：2005-01-01 - 2007-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：廖荣丰,孙中武,周文明,李伟,何素敏,朱亚刚,杜文辉,周福圣
关键词：
生物芯片突变体线粒体疾病氨基酰tRNA合成酶
结项摘要
利用基因芯片技术着重对60例以上Leber's遗传性视神经疾病（LHON）、线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征(MELAS)和肌阵挛性癫痫和不规整红纤维病(MERRF)等三种线粒体DNA （mtDNA）突变体疾病的六十余种已知相关突变位点进行筛查，另取30例以上正常人mtDNA作为对照。分析我国这些线粒体病的基因突变特点，为这些疾病在分子水平上的诊断和鉴别诊断提供新的技术平台和实验手段。分析导致线粒体病发病的tRNALys，tRNALeu(UUR),tRNAGln等基因突变对相应氨基酰tRNA合成酶活性的影响，为疾病的治疗奠定分子学基础。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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