哮喘易感基因的两个SNP位点及其组合与肥大细胞脱颗粒关系研究

哮喘是一种复杂的多因子、多基因遗传病，目前已经发现的哮喘易感基因及单核苷酸多态性（SNP）位点有30-50个，我们认为寻找出这些SNP之间的关联性对认识哮喘的发病机制和从遗传学角度预测哮喘的易感体质具有重要的科学意义。本课题组已采用PCR-RFLP方法分别对中国汉族正常和哮喘儿童各100例的22个哮喘候选SNP位点进行了基因分型，并通过多因子降维法确立了由其中两个位点，即IL-13 R130Q和FcεRⅠ E237G组成的哮喘预测模型。然而，该模型的建立仅是统计学层面的结果，生物学水平上是否确实如此尚待进一步研究。本课题旨在探讨哮喘易感基因SNP位点IL-13 R130Q和FcεRⅠ E237G及两者组合与肥大细胞脱颗粒的关系，拟从蛋白功能水平证实该二者及其组合确与哮喘密切相关，从而进一步从生物学角度证实该哮喘预测模型的成立，为儿童哮喘的临床诊治及预防提供充分的理论和实验依据。