应用细胞培养、免疫化学和分子生物学技术方法,通过小鼠胰岛细胞MHC-DR诱导表达与胰岛细胞功能相关性分析和对90例汉族IDDM患者者及1个家系的HLA-DR、DQA1、DQB1基因多态性、等位基因变异、单倍型、基因型的鉴定,综合研究了HLA-DR,DQ遗传变异与IDDM易感相关性。结果如下:①中国人群IDDM患者中DR9频率明显升高(P<0.05),DR3频率也升高,但无统计学意义;DQA1 0301等位基因频率升高(P<0.05)201等位基因频率明显降低(P<0.05)②分析了正常人和IDDM患者的DQA1启动子结构多态性,发现早发型患者启动子易变区多在XY盒元件间18-20bp长度保守区;而迟发型患者突变点常常在远离转录起始点的Z/W合。此结果在国内外属首次报道,有助于从HLA-Ⅱ类抗原的表达阐明IDDM的病因,是IDDM分子遗传学的新途径。
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数据更新时间:2023-05-31
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