平山病的分子遗传机制研究

平山病亦称为青少年上肢远端肌萎缩症，其发病机制尚不清楚。由于该病多为散发病例报道，家系报道中每个家系仅有2例患者，大的家系资源的缺乏导致平山病分子遗传学研究受到明显的限制。本研究旨在应用该项目申请人发现的国际上首个X-连锁遗传的平山病大家系进行基因定位研究。研究中将应用候选基因法、候选相关基因座位连锁分析及X染色体基因组扫描连锁分析方法，将有望在国际上定位第一个平山病基因。相关的研究结果有可能在国际上首次阐述平山病的分子遗传机制而实现平山病发病机制的理论创新，亦可为我国在众多神经系统遗传性疾病的基因定位中占有一席之地。