在原有工作基础上,进一步应用DHPLC、SSCP、RFLP、基因测序、连锁分析等方法,对正常血钾型(normoPP)、低钾型(hypoPP)及高钾型(hyperPP)周期性麻痹的钙通道CACNA1S基因和钠通道SCN4A基因的全部外显子进行检测,若发现责任突变,则应用RNA反转录获得cDNA及行定位诱变功能研究,若为无义突变或多态性,则连锁分析。旨在发现normoPP 的突变位点,并通过功能表达,
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数据更新时间:2023-05-31
长链基因间非编码RNA 00681竞争性结合miR-16促进黑素瘤细胞侵袭和迁移
混凝土SHPB试验技术研究进展
扩散张量成像对多发性硬化脑深部灰质核团纵向定量研究
孕期双酚A暴露与自然流产相关性的Meta分析
陆地棉无绒突变体miRNA的鉴定及其靶标基因分析
甲状腺毒性周期性麻痹KCNJ18基因突变的分子致病机制研究
甲亢性低血钾型周期性麻痹患者家系SCN4A基因突变分析
采用全外显子组测序技术识别鉴定甲状腺功能亢进伴周期性麻痹的致病基因和致病位点
FXYD1蛋白在CaV1.1 R528H突变型低血钾周期性麻痹致病中的作用