鉴别猪7号染色体引起脊椎数变异的因果基因

猪的脊椎数目同体长和产肉量显著相关。本研究小组利用白色杜洛克×二花脸 资源群体已在7号染色体94-96cM区域鉴别出显著影响脊椎数的QTL（F值=270.70），随后在该区域开发了41个微卫星标记。本项目拟在该区域开展进一步的分子机理研究：1，利用上述标记扫描已知QTL基因型的个体，鉴别共享单倍型框。2，利用上述标记在体长差异显著的8个中外猪种中进行遗传变异分析，鉴别存在选择效应的区域。3，提取胚胎期和出生后共6个不同发育阶段的脊椎总RNA，利用实时荧光定量PCR检测位置候选基因的时空表达水平。4，已知QTL基因型的个体组建DNA池后开展基因的重测序,鉴别同QTL基因型一致的突变位点及其所处的基因。5，结合脊椎动物比较基因组分析结果鉴别引起脊椎数变异的因果基因（Quantitative Trait Gene）。6，开展F-drop检验、相关性分析等方法鉴别可能引起脊椎数变异的主效突变位点。

猪的脊椎数目同体长和产肉量显著相关。本研究小组利用在7号染色体94-96cM区域已知的显著影响脊椎数的QTL(F值=270.70) 开展进一步的分子机理研究。1，利用上述标记扫描已知QTL基因型的个体，利用新开发的41个微卫星标记，鉴别980kb共享单倍型框。2，利用上述标记在体长差异显著的8个中外猪种中进行遗传变异分析，鉴别出存在选择效应的可能区域。3，利用GWAS分析，将该区域精确到947kb。4，已知QTL基因型的个体组建DNA池后开展基因的重测序，鉴别所有Q染色体共享100Kb区域。5，全基因测序及结合脊椎动物比较基因组分析结果，鉴别引起脊椎数变异的因果基因 (Quantitative Trait Gene)可能为VRTN。6，对变异位点开展相关性分析等方法，鉴别可能引起脊椎数变异的主效突变位点为插入突变NV123 ins291bp。ins/ins比-/-基因型的胸椎多出了0.9根，为种猪脊椎数的选育改良提供了重要的基因位点和分子标记。