ARPKD致病基因PKHD1的同源基因- - -PKHDL1的功能研究

PKHDL1是新近克隆的人类常染色体隐性多囊肾疾病(Autosomal dominant polycystic kideny disease, ARPKD)致病基因PKHD1的同源基因，编码一个约460kD的单次跨膜蛋白Fibrocystin-L(FPC-L)，该蛋白的生物功能目前尚属未知。本项目在我们对PKHD1基因产物Fibrocystin(FPC)前期研究的基础上，开展对FPC-L的生物功能的探索性研究。目前我们已经构建了PKHDL1全长cDNA克隆，并制备了能识别FPC-L不同位点的两株特异性多克隆抗体。通过建立稳定高表达FPC-L和稳定干涉的IMCD细胞株以及Pkhdl1基因敲除小鼠，在细胞和动物水平研究该新基因的功能。揭示FPC-L的功能既有助于理解ARPKD的发病机制，也有助于人们了解这一新基因产物在人类生长发育中的功能。