Ⅱ型糖尿病患者醛糖还原酶基因5'旁侧调控区变异的研究

先对AR基因的（AC）n重复序列进行了筛选，发现Z-2等位基因在糖尿病患者与对照中的分布几率分别为23.6%和25.6%。然后运用PCR-SSCP分析结合DNA序列测定对145例糖尿病患者和123例正常对照AR基因启动子区进行了研究，发现糖尿病患者与正常对照中均存在两种多态性。野生型启动了在病人与对照中分别占63.9%和61.0%；多态性C（-12）G在病人与对照中分别占8.3%和9.8%；多态性C（-106）T在病人与对照中分别占27.8%和29.4%。三种启动子的相对活性分别为15.7%、31.0%和32.2%具此三种启动子的患者并发症的发生率分别为65.2%、91.7%和82.5%，表现出明显差异。在糖尿病人中还发现一例存在两个点突变：C（-156）T和C（-167）A。不同启动子的DNA蛋白质复合物的凝胶迁移率不同但DNA上核蛋白结合区相同。