建立载脂蛋白B-3500位基因突变检测方法。PCR结合限制性内切酶法适合临床医院实验室应用,PCR结合ASO探针杂交法可用于流行病学调查,PCR产物直接测序最为可靠。检测了四个家族性高脂血症家族19位成员及562例临应酬上有高脂血症的患者,均未发现其中有载脂蛋白B-3500位基因突变的患者。结果提示载脂蛋白B-3500位基因突变在中国汉族人群中可能不是引起胆固醇升高和动脉粥梓硬化的一个主要原因。是否存在其它因素,如低密度脂蛋白受体基因突变或载脂蛋白B基因其它形式突变,则有待于进一步研究证实。
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数据更新时间:2023-05-31
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