中国原发性痛风发病机理的分子生物学研究

本课题首先开展谱系调查，确定四个家族中5个痛风患者为研究对象，设计合成多对引物，进行PCR扩增，分别获得正常中国人和原发性痛风患者PRSI PRS2CDNA和HPRT9个外显子，测序结果表明PRS2CDNA与国外发表序列一致。PRSIcDNA与GenBank序列比较，同源性为89.7，分析其特点，该片段为PRSI基因，正常中国人HPRT9个外显子与国外发表序列一致，但原发性痛风患者HPRT外显子3、7、8、9有多处点突变，部分突变改变了氨基酸编码，这是国内首次从分子生物学上对正常中国人和原发性痛风相关基因的克隆及序列分析，它对了解中国人原发性痛风发病机理，以便开展基因诊断和治疗具有重要意义。