小卫星DNA遗传稳定性与慢粒加速,急变关系的研究

CML为干细胞恶变急变机理不明。我们用RT-PCR等方法对bcr-abl融合基因，微卫星不稳定性和端粒酶表达进行了研究。发现96.8%患者骨髓细胞存在bcr-abl融合基因扩增带，未发现融合型改变与CML急变有关。微卫星Mfd41和DCC及错配修复基因hMSH2，hMSH1；连锁的微卫星D2S123和D3S1298位点研究表明部分CML在加速或急变期出现微卫星序列改变，且同时存在MSI和LOH两种机制。对CML骨髓细胞端粒酶活性研究表明，CML各期端粒酶活性均高于正常人，且加速和急变期显著高于慢性期，以急变期最高，但加速期与急变期之间无显著差异，提示在加速期端粒酶已被激活。上述发现对阐明CML急变的分子机理及监测预后有理论意义和实用价值。