疾病相关SNP位点挖掘与SNP功能注释系统的研究

复杂疾病相关SNP位点、基因的识别和疾病机制研究是后基因组计划最大的挑战之一。本课题旨在基因组水平上发展高通量的生物信息挖掘新技术，开发创新的、具有自主知识产权的疾病相关SNP位点挖掘的信息学分析平台；贯彻In Silico的基因定位理念，融合多种分子生物信息资源，构建独具特色的SNP功能注释系统，加速致病基因发现和疾病机理研究的进程；同时，应用开发的疾病相关SNP位点分析平台和功能注释系统于酒精中毒、心血管疾病、癌症等疾病的研究中，定位这些疾病相关的SNP位点、基因和通路，挖掘和证实疾病相关多个SNP和基因靶点，促进其病因学、诊断和治疗等方面的研究。期望基于我们的信息处理平台和注释体系，有效的挖掘出疾病相关的SNP位点，并详尽的阐明与其相关联的染色体区域、基因、基因功能、代谢通路、亚细胞位置等信息，构建疾病相关通路，探索疾病发生机理。