角蛋白(Keratin)是皮肤角质形成细胞的主要结构蛋白之一,参与皮肤角化、分化等重要生理病理过程。申请者在国际上首先报道了发生在角蛋白17(K17)1A区后半部的突变N109D(Journal of Investigative Dermatology 2004,122:4),认为K17 1A区后半部突变(N109D)对角蛋白中间丝装配功能影响较小,从而引起轻型或迟发型临床表现,但需要体内实验进一步验证。本项目拟在上述工作基础上,构建含有K 17新突变(N109D)的转基因小鼠模型,同时构建K17 1A区前半部常见突变N92S (这一突变我们在British Journal of Dermatology发表的论文中已有报道)转基因小鼠,观察这两种含有不同部位突变的小鼠表型的差异,为阐明角蛋白K17 1A区结构与功能及临床表现的关系提供体内实验依据。
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数据更新时间:2023-05-31
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