α珠蛋白基因缺失的DNA指纹图谱分析

基本信息
批准号:39370391
项目类别:面上项目
资助金额:7.00
负责人:杨树青
学科分类:
依托单位:复旦大学
批准年份:1993
结题年份:1995
起止时间:1994-01-01 - 1995-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:
关键词:
聚合酶链反应α地中海贫血症遗传病
结项摘要

设计2类引物:(1)根据α-珠蛋白基因簇常见的缺失类型,选择缺失范围外侧序列或缺失序列特异引物;(2)α1/α2基因内含子—外显子剪接区同感序列引物。以适合的反应体系及包含随机引物PCR过程的扩增条件,建立半随机引物PCR。分别对正常人,α-地中海贫血病人及携带者(家系)等基因组DNA进行扩增,得到与吝自多态性类型相对应的扩增图谱,即α-珠蛋白基因缺失的DNA指纹图谱,据些对61例α-地中海贫血病人进行了基因分型诊断,结果与临床诊断结论相符,该方法稳定可靠、检测缺失类型广泛,可望用于临床诊断。半随机引物PCR技术还可以推广应用在其它多基因家族的遗传多态性研究及扩增与已智序列相关连的未智DNA序列,有助于研究发现新基因。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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