水稻亚种间新合成四倍体早期世代基因组变异

Polyploidization is a key events that occurred repeatedly throughout the history of plant evolution. It is one of the most important intrinsic driving forces of plant speciation and evolution. Various of genomic changes were revealed in the early generations after whole genome doubling or newly formed natural polyploid species. However, less is known about the exact patterns and functions of these genomic changes due to the limitation of former molecular technologies. In our previous transcriptomic study of the newly synthesized tetraploids of two rice subspecies, we found amount of various gene expression changes in homoeologous level. Genomic changes induced by polyploidization were regarded as the primary cause of these expression changes. In this proposal, we will use genome resequencing method based on the next-generation sequencing technology to examine genome sequences of the individuals from early generations of the newly synthesized reciprocal tetraploids of two rice subspecies. In this study, we will access the various genomic change types including sequence elimination, DNA base mutation, transposon element activation and nonreciprocal homoeologous recombination in single base resolution. Furthermore, we will analysis the spatio-temporal (chromosomal distribution and different generations) patterns of the genomic changes induced by whole genome doubling process. Also, we will investigate the effect induced by different genomic changes on gene expression and phenotypic variations. We anticipate that results from this study will further our understanding of how whole genome doubling promote plant speciation and genome evolution as well as the further application of such issues into crop breading and genomic modification.

多倍化是植物进化历程中的重要事件，是植物物种形成与进化的重要内在推动力之一，贯穿于整个高等植物进化历史。大量研究结果显示在多倍体物种形成早期会发生大量基因组变异，但是由于早期研究手段的局限性，这些工作对各类基因组变异的发生规律和功能缺乏深入的研究和分析。我们前期的转录组研究结果显示，新合成亚种间四倍体水稻中存在大量部分同源等位基因表达变化的现象，作为转录信息的载体，基因组变异必然在这一过程中起到重要的作用。本研究拟通过采用新一代测序技术对水稻亚种间新合成正反交四倍体早期世代个体进行基因组重测序分析，旨在精确解析多倍化早期的各类基因组变异（序列删除和碱基变异、转座元件激活、部分同源染色体非交互重组）发生的时（发生世代）、空（基因组位置）规律，并在此基础上研究各类型基因组变异对基因表达、功能和表型的影响，进而探讨多倍化诱导产生的快速基因组变异在物种进化和分子育种中的可能作用。

全基因组加倍/多倍化是植物进化过程中反复发生的重要事件，是促进植物物种形成和进化的重要动力之一。已有研究显示在新合成多倍体或天然多倍体物种中存在大量基因组变异，然而由于早期研究方法的局限性，对于多倍化引起的基因组变异的规律和意义一直缺乏深入研究和分析。在本项目中，我们综合利用了全基因组重测序、细胞生物学和分子生物学研究技术，对水稻亚种间新合成四倍体的各类基因组变异进行了系统分析。本研究收集了水稻亚种间新合成四倍体早期世代（S1，S4）及两亲本和正反杂交F1共44个样品进行了全基因组重测序，样品平均测序深度10X。研究过程中，根据新合成四倍体水稻的基因组特点建立了针对各类型基因组变异的数据分析方案。通过研究发现，在新合成水稻四倍体中存在大量基因组变异，包括序列拷贝数变异，染色体数目变异，转座子激活和部分同源染色体间重组等。通过对基因组变异的时空分布（在不同世代和不同染色体中的分布）进行比较，结果显示各类基因组变异在S1和S4群体间差异显著，并具有不同的染色体偏好性。本项目研究结果揭示了新合成四倍体水稻中各类基因组变异的水平及其时空分布规律，深化了我们对多倍化在植物物种形成和进化过程中的作用的理解，也为进一步将相关技术应用于在水稻生产实践提供了理论基础。