基于宽泛种质和综合鉴定策略的玉米基因组结构变异分析

Genomic structural variation is one of the main sources of genetic and phenotypic variation.New sequencing platforms and hybridization-based strategies have appeared over the past decade which are being applied to maize, providing genome-wide comprehensive view of structural variation. However, most of these studies are largely based on the use of temperate germplasm and depend on B73 as the reference genome, resulting in the less representativeness of genetic variation in tropical maize and biased genomic studies.In this project, we will identify structural variation, including its type,distribution and origin,in both tropical and temperate germplasm by methods of combining read-pair, read-depth, split-read and de novo assembly.The relationship of mobile element movement and structural variation in genetic region and novel gene formation will be explored. In combination with RNA expression analysis of different lines,relationship between changes in gene expression and structural variation will be examined. Our project will not only help to understand the aboundance and mechanism of structural variation in maize genome and will also facilitate shedding light on flexible and complex regulation of genes and agronomic traits in maize genome.

结构变异(Structure variation，SV)是玉米遗传多样性与表型变异的重要来源，系统鉴定与阐明玉米基因组SV将为玉米结构基因组学与功能基因组学奠定重要的分析基础，具有重要的理论与实践意义。近年来，生物信息学系统分析与鉴定玉米基因组SV及其与重要农艺性状的关系，主要以B73为参考基因组，且集中于温带玉米种质，数据与结果上均存在偏倚性。本项目拟在已掌握的大量温带与热带玉米基因组数据的基础上，采用分裂读取、读深与从头组装综合分析策略，研究SV类型、多态性、产生机制及其在温带与热带材料之间的分布特征，并在此基础上，选择若干代表材料，深入研究特定SV对全基因组基因表达影响。本研究将为复杂植物基因组SV鉴定建立重要方法与分析策略，揭示玉米基因组SV类型及其产生机制，并有可能揭示重要结构变异对基因表达调控网络的影响，为研究SV对重要农艺性状的影响奠定基础。

结构变异是玉米遗传多样性与表型变异的重要来源。本研究通过对大量的玉米结构变异进行鉴定，发现不同玉米自交系180-bp染色体结序列丰度差异大，并利用流式细胞技术测量温热带玉米基因组大小，结合开花期揭示了三者之间的关系，发现染色体结丰度与基因组大小正相关。无论在热带地区还是温带地区，无论热带自交系还是温带自交系，无论雌花还是雄花，基因组大小均与开花正相关。因此可将180-bp染色体结序列丰度作为衡量基因组大小以及开花的一个指标。我们的研究证明，在育种实践中，了解并控制特定的结构变异，如染色体结的大小变化等对开花适应及协调非常重要。通过分析热带材料中特有的结构变异，并把该信息用于设计同时适用于温带和热带材料的芯片，提高了热带基因组的覆盖率，该芯片已在国内广泛应用，有助于提高基因挖掘和分子育种的效率。我们的研究证明系统鉴定与阐明了大量玉米基因组结构变异，为玉米基因组学与功能基因组学奠定重要的分析基础，具有重要的理论与实践意义。