家族性热性惊厥相关基因分析

热性惊厥是儿童常见的临床表现，有高度遗传倾向。其侯选基因区域有染色体6p、8q等，且证明有基因组印迹的遗传特点。在发现其易感性与hsp-70相关和与染色体8q13-q21连锁的证据后,利用6p21.3和8q13-q21上微卫星标志，以及VNTR等序列，对现有家系进行相关分析、连锁不平衡和传递不平衡分析，肯定了FC与6p及8q相关，初步确定了与8q的连锁关系。主要结果有：（1）92个家系基础的遗传分析显示了FC的常染色体显性遗传方式；（2）建立了EB病毒转染淋巴细胞作为永生细胞的方法，并积累了60余个FC家系；（3）染色体6p存在着与FC某种关联，其中以热休克蛋白70尤为明显；（4）染色体8q与FC存在连锁，完成两种微卫星分析显示了明显的传递不平衡；（5）正在做19号染色体的连锁分析。对家族性热性惊厥的遗传方式和相关基因的染色体定位的认识得以深化。